神經科學
自閉症譜系障礙（ASD）是一種高度遺傳性的神經發育障礙。測序分析已鑑定出185個ASD相關基因，這些基因涉及神經元，但這些神經元通過哪些特定腦區影響神經發育仍不清楚。
在此，我們使用一種新框架STARMAPS（Sparse Task-specific Analysis for Revealing Molecular Associations in Particular Single-cell datasets，稀疏任務特異性分析：揭示特定單細胞數據集中分子關聯）整合了來自發育中人腦20個區域的超過一百萬個單細胞RNA測序譜（妊娠後4–23周）。STARMAPS考慮了基因表達中協同的區域性和發育性擾動，從而實現穩健的跨區域比較。
我們重複驗證了既往發現：ASD相關基因在胎中期發育的興奮性神經元中富集，並進一步擴展這些結果，揭示了不同的空間特徵。在26個興奮性神經元亞型中，有6個簇顯示出ASD相關基因的顯著富集。這些簇定位於皮層和皮層下區域，包括運動皮層、顳葉皮層和視覺皮層，以及丘腦和下丘腦。我們的研究結果支援興奮性神經元在分佈於不同腦回路中的重要作用，並提示以往未被充分重視的皮層下結構參與ASD的病因學。通過為單細胞數據的時空整合提供一個統計上嚴格的框架，STARMAPS實現了對發育中人腦分子脆弱性的更精細定位。
Sanders博士接受BioMarin Pharmaceutical的研究資助
📄 原文連結：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.14.724487v1?rss=1
🏷️ 自閉症譜系障礙 單細胞RNA測序 時空基因表達 興奮性神經元 皮層與丘腦下丘腦