遗传学
一种五核苷酸基序 5'TTCCA3' 源自一个 3.4 kb 的重复组分（DYZ1）1，并在人类基因组中呈串联方式组织。该基序在人类 Y 染色体长臂（Yq12 带）上大量存在，并可通过对男性基因组 DNA 进行 Hae III 酶切而分离出来。我们研制了一种 20 碱基的合成寡核苷酸探针，命名为 OAT20Y，由四个 5'TTCCA3' 重复单元组成，可在人类基因组中显示男性特异性的杂交图谱。该探针具有很高的敏感性，因为杂交后获得可见信号所需的 DNA 量不足 1 微克。
我们使用 OAT20Y 对若干羊水样本进行性别鉴定的结果与临床数据一致。研究发现，OAT20Y 对人类基因组具有特异性，因为它不与任何非人类物种的 DNA 发生杂交。除可用于伴有严重 X 连锁遗传病的人类胚胎性别鉴定外，该探针还可能有助于在法医学案件中确定组织或血液样本的来源。