神经科学
自闭症谱系障碍（ASD）是一种高度遗传性的神经发育障碍。测序分析已鉴定出185个ASD相关基因，这些基因涉及神经元，但这些神经元通过哪些特定脑区影响神经发育仍不清楚。
在此，我们使用一种新框架STARMAPS（Sparse Task-specific Analysis for Revealing Molecular Associations in Particular Single-cell datasets，稀疏任务特异性分析：揭示特定单细胞数据集中分子关联）整合了来自发育中人脑20个区域的超过一百万个单细胞RNA测序谱（妊娠后4–23周）。STARMAPS考虑了基因表达中协同的区域性和发育性扰动，从而实现稳健的跨区域比较。
我们重复验证了既往发现：ASD相关基因在胎中期发育的兴奋性神经元中富集，并进一步扩展这些结果，揭示了不同的空间特征。在26个兴奋性神经元亚型中，有6个簇显示出ASD相关基因的显著富集。这些簇定位于皮层和皮层下区域，包括运动皮层、颞叶皮层和视觉皮层，以及丘脑和下丘脑。我们的研究结果支持兴奋性神经元在分布于不同脑回路中的重要作用，并提示以往未被充分重视的皮层下结构参与ASD的病因学。通过为单细胞数据的时空整合提供一个统计上严格的框架，STARMAPS实现了对发育中人脑分子脆弱性的更精细定位。
Sanders博士接受BioMarin Pharmaceutical的研究资助
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.14.724487v1?rss=1
🏷️ 自闭症谱系障碍 单细胞RNA测序 时空基因表达 兴奋性神经元 皮层与丘脑下丘脑