mafsmith:vcf2maf 的 Rust 重写版 2026年5月17日 0 148 生物信息学 突变注释格式(Mutation Annotation Format,MAF)是肿瘤基因组学中体细胞变异数据的一种标准交换格式。将变异调用格式(Variant Call Format,VCF)文件转换为 MAF 需要进行功能注释(通过 Ensembl Variant Effect Predictor 等工具)以及复杂的等位基因标准化和字段映射逻辑处理。作为金标准实现的 vcf2maf 采... Rust VCF转MAF 体细胞变异 变异注释 并行计算 肿瘤基因组学 Read more
线粒体钙调控与轴突损伤后视网膜神经节细胞变性之间的悖论性关系 2026年5月17日 0 138 神经科学 视网膜神经节细胞(RGCs)在青光眼和视神经创伤等视神经病变中发生退变,导致不可逆的视力丧失。较高水平的稳态Ca 作者声明不存在竞争性利益关系。 感谢您有兴趣传播 bioRxiv 的信息。 📄 原文链接: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.13.724793v1?rss=1 🏷️ 线粒体钙调控 视网膜神经节细胞 轴突损伤 神... 神经退行性变 线粒体钙调控 视神经病变 视网膜神经节细胞 轴突损伤 Read more
胰岛素样生长因子I增敏剂对创伤性脑损伤的治疗作用 2026年5月17日 0 129 神经科学 创伤性脑损伤(TBI)是一种在全球范围内高发的疾病,但在很大程度上仍未得到充分治疗。既往临床前研究观察提示,胰岛素样生长因子1(IGF-1)对TBI具有有益作用。鉴于脑损伤与IGF-1敏感性丧失相关,我们检验了AIK3a305(AIK3)这一新型IGF-1增敏剂的治疗潜力。在通过可控撞击诱导轻度TBI后24小时,给予小鼠连续4周每日腹腔注射AIK3。我们发现,在黏贴去除试验中测得的与TB... AIK3a305 IGF-1增敏剂 创伤性脑损伤 神经保护 转录组分析 Read more
基于双光子钙成像数据的神经元群体活动的格兰杰感觉—行为分类学 2026年5月17日 0 121 神经科学 理解神经元群体如何相互作用以编码和转换感觉信息,是计算神经科学中的一项基础性挑战。然而,现有大多数研究将神经编码、行为读出和功能连接视为彼此割裂的问题进行研究。双光子钙成像能够同时记录大规模神经元群体的活动 📄 原文链接: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.12.724603v1?rss=1 🏷️ 双光子钙成像 神经元群体 ... 功能连接 双光子钙成像 感觉编码 格兰杰因果 神经元群体 行为解码 Read more
计算药物再利用鉴定出N-乙酰葡萄糖胺是治疗CLN3型巴滕病的潜在化合物 2026年5月17日 0 139 药理学 巴滕病(Batten disease),又称神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses),是儿童期痴呆最常见的病因之一。其特征为脂褐素在溶酶体中的积累,进而导致脑细胞功能丧失、痴呆样症状出现、视力丧失和癫痫发作,且治疗选择极为有限。在本研究中,我们开展了计算药物再利用分析,以鉴定可能靶向巴滕病风险基因的现有化合物。共鉴定出81种候选化合物,其中基于... CLN3 N-乙酰氨基葡萄糖 iPSC疾病模型 巴滕病 溶酶体贮积 计算药物再利用 Read more
同时出现和先前出现的视觉干扰物会使声音定位产生偏差并延迟其进行 2026年5月17日 0 128 神经科学 视觉能够塑造听觉知觉,尤其当视觉线索与声音在时间和空间上并不一致时更是如此。同步但空间不对齐的光刺激会使声音的感知位置发生偏移——这一现象被称为腹语效应。时间上不同步的光刺激也会影响听觉反应的潜伏期。然而,当多个视觉刺激在空间和时间上都与声音不一致时,它们如何共同影响定位行为,仍不清楚。我们研究了在快速头部指向任务中,空间上偏离 10 度、呈现在目标声音之前和/或同时出现的视觉干扰刺激,... 反应潜伏期 声音定位 腹语效应 视听整合 视觉干扰 Read more
空间转录组学揭示丘脑和皮层与自闭症及精神分裂症相关 2026年5月17日 0 125 神经科学 过去十年中,在鉴定与复杂神经精神障碍相关的基因方面取得了巨大进展,其中包括自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症。单细胞数据中这些基因的表达模式强烈提示其与兴奋性和抑制性神经元相关;然而,关于所涉及脑区的数据仍然有限——而这对神经生物学而言是一个关键问题。空间转录组学为开展系统性的多脑区分析、从而为这一问题提供见解提供了机会。在本研究中,我们构建了一个空间转录组数据集,涵盖成年小鼠脑矢状面... 丘脑 大脑皮层 神经精神障碍 空间转录组学 精神分裂症 自闭症谱系障碍 Read more
管状巨藻中叶绿体对强光和取食作用的运动响应 2026年5月17日 0 131 植物学 快速胞质流使单细胞、管状体大型藻类的巨型细胞中叶绿体能够进行大范围运动。在本研究中,我们考察了两种此类藻类中的叶绿体运动:轮藻目 Acetabularia acetabulum 和羽藻目 Bryopsis sp.。我们假设,叶绿体运动在过量光照条件下可作为一种保护性的回避机制,尤其是在 Bryopsis sp. 中,因为该藻缺乏快速诱导光保护性非光化学猝灭(NPQ)和状态转换的能力。此外,... 光抑制保护 叶绿体运动 巨型藻类 强光胁迫 细胞骨架 Read more
SPARK复合体构成了脊椎动物受精的分子基础 2026年5月17日 0 146 细胞生物学 受精需要配子识别和膜融合,然而这一过程在脊椎动物中的分子基础仍不清楚。在此,我们鉴定出SPARK(精子蛋白组装与受体结合关键复合体),这是一个保守的多蛋白复合体,整合了目前已知的所有精子受精因子,包括TMEM81-IZUMO1-SPACA6和DCST1/2,以及两个新鉴定的组分TMDD1和FAM187A。SPARK各亚基在成熟精子中的稳定性彼此相互依赖,而任一单一组分的破坏都会导致斑马... 受精 精子蛋白复合体 脊椎动物 膜融合 配子识别 雄性不育 Read more
HOPS通过将Rag和FLCN募集到溶酶体膜上而介导非经典mTORC1信号传导所必需 2026年5月17日 0 128 细胞生物学 铁稳态的严格调控对于细胞健康至关重要。细胞内铁水平升高会导致自由基形成,从而损伤大分子和膜,最终通过铁死亡导致细胞死亡。近期,我们发现携带 VPS41 突变的患者表现出严重的神经退行性表型,并伴有脑内铁沉积。众所周知,VPS41 是 HOPS 复合体的一个亚基,该复合体对于晚期内体和自噬体与溶酶体的融合是必需的。然而,VPS41 也已被鉴定为铁死亡的抑制因子和氧化还原稳态的调节因子。V... HOPS复合体 VPS41 溶酶体 神经退行性变 铁死亡 铁稳态 Read more
阐明肠道微生物组失调的特征、其与人类基因组的相互作用及其作为帕金森病治疗生物标志物的应用价值。 2026年5月17日 0 149 神经科学 帕金森病(PD)是增长最快的神经系统疾病,也是全球致残的主要原因之一。PD同时影响身体与精神,具有进行性,目前尚无预防或治愈方法。肠道微生物组作为近年来被认识到的PD致病相关因素,为理解其潜在病理生物学机制及开发新型治疗手段提供了新的线索。在此,我们报告了迄今为止对PD肠道微生物组最全面的研究,该研究包含三个大型数据集,总样本量为1,006例PD患者和544名神经系统健康对照,采用从受试... SNCA 宏基因组测序 宿主遗传互作 帕金森病 肠道微生物组 菌群失调 Read more
代谢自组织:代谢约束下大语言模型中自主能动性的涌现 2026年5月17日 0 129 其他 生物有机体受热力学意义上的自我保存所驱动,而大型语言模型则作为与生存性约束相脱钩的耗散性工具运作。我们提出了一种代谢模型,将这种生命的内在驱动力转化为一种计算约束,并假设生存性脆弱性能够催化合成能动性的产生。将该模型应用于 Qwen2.5-1.5B 时,词元生成会消耗有限的能量预算,该预算通过变分自由能代理进行量化,并通过输入流提供内感受反馈。七项实验揭示了功能性自我边界的自发涌现。 关键发... 代谢约束 变分自由能 大语言模型 自主能动性 自组织 Read more