遗传学
在疟疾传播下降的地区，残余感染越来越多地表现为低密度且无症状，从而形成一个持续存在、难以通过传统流行病学方法追踪的储存库。然而，这类社区层面感染的基因组数据仍然稀缺，限制了在消除前阶段追踪寄生虫谱系、检测克隆扩增以及识别持续性慢性感染的能力。本文分析了来自冈比亚一小片区域内社区感染的78个单基因型恶性疟原虫基因组序列，该地区近几十年来疟疾传播已显著下降。
两两同祖遗传片段共享（identity-by-descent，IBD）分析显示，寄生虫之间的遗传相关性总体较低，这与社区尺度上持续发生的重组和遗传混合相一致。尽管如此，研究仍识别出8个近乎完全相同基因组的簇（IBD > 0.9），从而能够推断出区分这些基因组的近期新发突变。在这些簇中，利用基于长读长测序构建的参考基因组，共鉴定出43个新发单核苷酸多态性和19个短插入缺失。自然感染中观察到的突变模式在总体上类似于此前实验室突变累积实验所报道的结果，包括显著的转换偏倚以及G:C→A:T替换的富集。
这些结果表明，将IBD分析与新发突变检测相结合，能够对寄生虫亲缘关系及近期传播历史进行精细尺度的解析。随着疟疾传播持续下降，此类方法在追踪局部传播、识别寄生虫谱系以及潜在地区分持续性感染与再输入事件方面，可能会变得愈发重要。
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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.08.723589v1?rss=1
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