大多数物种都表现出地理结构，这会在基因组的中性区域留下特征性的遗传印记。当中性区域与有害突变发生连锁时，这些印记可能会被扭曲。在这类区域中，净化选择可通过背景选择（Background Selection, BGS）降低遗传多样性；对于隐性突变，则可通过关联性超显性（Associative Overdominance, AOD）提高遗传多样性。尽管BGS和AOD在随机交配群体中的作用已得到较为充分的表征，但它们在结构化群体中的效应仍在很大程度上未被探索。
本文中，我们利用前向模拟，在一系列迁移、选择、显性和重组参数范围内研究了一个伴随迁移的隔离模型（Isolation with Migration model）。首先，我们采用基于基因型的方法，量化有害突变对标准汇总统计量（π、Dxy、FST、DAFi）的影响。随后我们表明，基于祖先重组图（Ancestral Recombination Graph, ARG）的方法——通过追踪每个子群中一个二倍体样本的树序列——能够恢复相同的模式，同时将遗传变异直接关联到底层的共祖过程。
当重组率足够低时，我们发现，对于弱共显性突变，存在一个由BGS驱动的状态，其特征为较低的遗传多样性和升高的遗传分化（FST）。对于隐性突变，我们首先识别出一个由AOD驱动的状态，其特征为遗传多样性增加且FST值降低，随后过渡到一个后续的由BGS驱动的状态。系统发育谱系同样受到有害突变的影响：BGS会缩短共祖时间，并使拓扑结构向谱系排序型拓扑偏移；而AOD会延长共祖时间，并使拓扑结构向不完全谱系排序型拓扑偏移。
基因流会削弱这些模式，使FST和拓扑结构保持接近中性预期，而遗传多样性和共祖时间则对群体历史过程保持稳健。我们的结果为在具有基因流的结构化模型中存在BGS、AOD及其相互转变提供了明确证据。重要的是，这些过程会在基因树上留下可区分且可解释的特征性印记，凸显了基于ARG的方法在结构化群体中推断连锁选择和显性效应的潜力。
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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.15.724312v1?rss=1
🏷️ 有害突变 背景选择 关联性超显性 结构化种群 基因流 连锁中性变异