生物資訊學
自噬是一種關鍵的細胞過程,然而其基因組學定義在各類數字資源庫中仍不一致。這種標準化的缺失阻礙了高通量研究和臨床研究中的可重複性。在此,我們提出 Au_Sus,這是一個通過對七個主要數據庫和文獻來源進行基於頻率的多數共識而建立的高置信度人類自噬基因全集。在經過嚴格的人工整理和命名標準化後,我們定義了一個分層框架:Maxim_Au(2,581 個基因)、Au_Sus(由 201 個基因組成的核心共識)以及 Minim_Au(77 個通用基因)。
功能富集和蛋白質-蛋白質相互作用分析證實,Au_Sus 捕捉到了一個高度整合且高度純化的自噬機制,並與神經退行性疾病和腫瘤學顯著相關。此外,對近 100 個已發表的癌症基因特徵的分析顯示出明顯的功能稀釋現象,其中 60% 的特徵基因未包含在我們的共識中。這些發現表明,許多此類模型納入的是外圍應激標誌物,而非核心自噬效應因子。因此,Au_Sus(可於 ausis.uniovi.es 免費取得)為健康與疾病中自噬研究的標準化提供了一個可靠、可直接使用的基準。
📄 原文連結:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.13.724962v1?rss=1
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