已滅絕的鉅鹿（Megaloceros giganteus）是晚第四紀最引人注目的巨型動物群物種之一，其顯著特徵是擁有巨大的掌狀鹿角，展開寬度可達3.5米，為現生和已滅絕鹿科動物中已知最大者。儘管其具有標誌性地位，但關於其在約8千年前（kya）滅絕之前的基因組歷史，人們仍知之甚少。我們構建了首批鉅鹿核古基因組數據，包括來自德國（約40 kya）和愛爾蘭（約11 kya）的9個個體，並將其比對到新建立的黇鹿（Dama dama）染色體水平參考基因組上。
系統基因組學分析將鉅鹿定位為黇鹿屬（Dama）的姐妹群（分化時間約為350萬年前），並揭示了其與祖先型馬鹿屬（Cervus）譜系之間存在基因流動的證據。群體分析顯示，德國和愛爾蘭譜系之間存在明顯分化，且德國個體具有更高的遺傳多樣性。兩個處於強烈正選擇之下的基因——BNIPL和SLC10A7——分別與細胞凋亡調控以及骨骼發育/骨礦化相關，可能與該物種巨大的體型和鹿角尺寸有關。
種群歷史重建表明，其有效群體大小長期下降、雜合度極低、幾乎沒有廣泛純合片段連續區（runs of homozygosity）的證據，並且預測有害等位基因負擔升高。綜合來看，這些結果表明，鉅鹿在更新世末期已處於基因組脆弱狀態，這為理解這一有史以來體型最大、形態最獨特的鹿科動物之一的生物學特徵及其進化遺產提供了新的見解。
L.D.、M.T.P.G.和M.H.擔任Colossal Biosciences的科學顧問。G.G.、K.M.P.、B.C.和B.S.受僱於Colossal Biosciences。M.-H.S.S.和M.V.W.為Colossal Biosciences的顧問。
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