已灭绝的巨鹿（Megaloceros giganteus）是晚第四纪最引人注目的巨型动物群物种之一，其显著特征是拥有巨大的掌状鹿角，展开宽度可达3.5米，为现生和已灭绝鹿科动物中已知最大者。尽管其具有标志性地位，但关于其在约8千年前（kya）灭绝之前的基因组历史，人们仍知之甚少。我们构建了首批巨鹿核古基因组数据，包括来自德国（约40 kya）和爱尔兰（约11 kya）的9个个体，并将其比对到新建立的黇鹿（Dama dama）染色体水平参考基因组上。
系统基因组学分析将巨鹿定位为黇鹿属（Dama）的姐妹群（分化时间约为350万年前），并揭示了其与祖先型马鹿属（Cervus）谱系之间存在基因流动的证据。群体分析显示，德国和爱尔兰谱系之间存在明显分化，且德国个体具有更高的遗传多样性。两个处于强烈正选择之下的基因——BNIPL和SLC10A7——分别与细胞凋亡调控以及骨骼发育/骨矿化相关，可能与该物种巨大的体型和鹿角尺寸有关。
种群历史重建表明，其有效群体大小长期下降、杂合度极低、几乎没有广泛纯合片段连续区（runs of homozygosity）的证据，并且预测有害等位基因负担升高。综合来看，这些结果表明，巨鹿在更新世末期已处于基因组脆弱状态，这为理解这一有史以来体型最大、形态最独特的鹿科动物之一的生物学特征及其进化遗产提供了新的见解。
L.D.、M.T.P.G.和M.H.担任Colossal Biosciences的科学顾问。G.G.、K.M.P.、B.C.和B.S.受雇于Colossal Biosciences。M.-H.S.S.和M.V.W.为Colossal Biosciences的顾问。
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