Bio-BLIP:一種用於基因組變異解讀中可遷移推理的多模態架構

在生物學中構建科學假設需要整合跨越 DNA 序列、基因背景、蛋白質功能和既有文獻的異質性證據。現有的多模態人工智能系統通常通過將生物學證據文本化,或將生物學嵌入投射到經過微調的語言模型中,向推理模型提供生物學證據。然而,這些模型通常都對其所微調的特定任務集合進行了高度優化。本文提出了 Bio-BLIP,這是一種基於多模態 Q-former 的架構,利用生物學嵌入和大型語言模型,在無需針對特定任務進...
生物資訊學

在生物學中構建科學假設需要整合跨越 DNA 序列、基因背景、蛋白質功能和既有文獻的異質性證據。現有的多模態人工智能系統通常通過將生物學證據文本化,或將生物學嵌入投射到經過微調的語言模型中,向推理模型提供生物學證據。然而,這些模型通常都對其所微調的特定任務集合進行了高度優化。本文提出了 Bio-BLIP,這是一種基於多模態 Q-former 的架構,利用生物學嵌入和大型語言模型,在無需針對特定任務進行微調的情況下泛化到複雜推理任務。

Bio-BLIP 的關鍵在於一種新的神經網絡架構,該架構通過一個主 Q-former 模型整合四種數據模態——DNA、基因、蛋白質和文本——並將模態特異性資訊整合為供大型語言模型骨幹使用的固定長度前綴。Bio-BLIP 在人類遺傳變異註釋任務上進行了預訓練,在生成準確變異特徵方面較前沿大型語言模型提升了 29.8\%。我們在下游基因組學任務——變異優先級排序和目標基因預測——上對 Bio-BLIP 進行了零樣本評估。

對於孟德爾病的調控變異優先級排序,Bio-BLIP 優於兩種無比對的基因組語言模型。在目標基因預測任務中,Bio-BLIP 通過利用所學習的基因組變異知識,在困難案例上較大型語言模型提升了準確率。Bio-BLIP 還能穩定地產生豐富且透明的推理軌跡。在以多尺度數據和多樣化下游任務為特徵的生物學領域中,Bio-BLIP 為原生多模態、可泛化推理邁出了重要一步。

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📄 原文連結:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.12.724740v1?rss=1

🏷️ 基因組變異解讀 多模態學習 大型語言模型 變異優先級排序 目標基因預測 零樣本推理

Administrator 2026年5月17日
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