突變註釋格式（Mutation Annotation Format，MAF）是腫瘤基因組學中體細胞變異數據的一種標準交換格式。將變異調用格式（Variant Call Format，VCF）文件轉換為 MAF 需要進行功能註釋（通過 Ensembl Variant Effect Predictor 等工具）以及複雜的等位基因標準化和字段映射邏輯處理。作為金標準實現的 vcf2maf 採用 Perl 編寫；若將其轉換為較新的編程語言並增加對並行處理的支援，則可提升其計算效率。
本文介紹了 mafsmith，這是使用 Rust 實現的 vcf2maf。mafsmith 對 vcf2maf 的實現重新實現了 vcf2maf 的等位基因標準化和字段映射邏輯，並使用 fastVEP 進行註釋，在涵蓋生殖系、體細胞、結構變異以及註釋數據庫 VCF 的十五種經驗證的調用器類型和格式上，實現了逐字段完全一致的輸出。
當兩個工具均使用相同的 Ensembl VEP 註釋緩存運行時，mafsmith vcf2maf 在 23 個比對至 GRCh38 或 GRCh37 的多樣化數據集上，與 vcf2maf 相比產生 0 個轉換差異。配套的 maf2vcf、vcf2vcf 和 maf2maf 子命令也在六個數據集上，針對其對應的 Perl 參考實現進行了類似驗證。
在總計包含 2750 萬個變異的多個參考樣本上的基準測試中，mafsmith 在預註釋 VCF 的轉換方面實現了約 80 倍的加速（範圍為 74.3–84.1 倍），從而能夠更快速且更低成本地將 VCF 轉換為 MAF。mafsmith 以與 vcf2maf 相同的許可協議開源發佈，地址為 https://github.com/nf-osi/mafsmith。
📄 原文連結：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.12.724685v1?rss=1
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