通過高度近緣的惡性瘧原蟲基因組中的從頭突變追蹤瘧疾寄生蟲譜系

在瘧疾傳播下降的地區,殘餘感染越來越多地表現為低密度且無症狀,從而形成一個持續存在、難以通過傳統流行病學方法追蹤的儲存庫。然而,這類社區層面感染的基因組數據仍然稀缺,限制了在消除前階段追蹤寄生蟲譜系、檢測克隆擴增以及識別持續性慢性感染的能力。本文分析了來自岡比亞一小片區域內社區感染的78個單基因型惡性瘧原蟲基因組序列,該地區近幾十年來瘧疾傳播已顯著下降。兩兩同祖遺傳片段共享(identity-by...
遺傳學

在瘧疾傳播下降的地區,殘餘感染越來越多地表現為低密度且無症狀,從而形成一個持續存在、難以通過傳統流行病學方法追蹤的儲存庫。然而,這類社區層面感染的基因組數據仍然稀缺,限制了在消除前階段追蹤寄生蟲譜系、檢測克隆擴增以及識別持續性慢性感染的能力。本文分析了來自岡比亞一小片區域內社區感染的78個單基因型惡性瘧原蟲基因組序列,該地區近幾十年來瘧疾傳播已顯著下降。

兩兩同祖遺傳片段共享(identity-by-descent,IBD)分析顯示,寄生蟲之間的遺傳相關性總體較低,這與社區尺度上持續發生的重組和遺傳混合相一致。儘管如此,研究仍識別出8個近乎完全相同基因組的簇(IBD > 0.9),從而能夠推斷出區分這些基因組的近期新發突變。在這些簇中,利用基於長讀長測序構建的參考基因組,共鑑定出43個新發單核苷酸多態性和19個短插入缺失。自然感染中觀察到的突變模式在總體上類似於此前實驗室突變累積實驗所報道的結果,包括顯著的轉換偏倚以及G:C→A:T替換的富集。

這些結果表明,將IBD分析與新發突變檢測相結合,能夠對寄生蟲親緣關係及近期傳播歷史進行精細尺度的解析。隨着瘧疾傳播持續下降,此類方法在追蹤局部傳播、識別寄生蟲譜系以及潛在地區分持續性感染與再輸入事件方面,可能會變得愈發重要。

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📄 原文連結:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.08.723589v1?rss=1

🏷️ 惡性瘧原蟲 從頭突變 譜系追蹤 IBD分析 群體基因組學

Administrator 2026年5月12日
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