遺傳學
一種五核苷酸基序 5'TTCCA3' 源自一個 3.4 kb 的重複組分（DYZ1）1，並在人類基因組中呈串聯方式組織。該基序在人類 Y 染色體長臂（Yq12 帶）上大量存在，並可通過對男性基因組 DNA 進行 Hae III 酶切而分離出來。我們研製了一種 20 鹼基的合成寡核苷酸探針，命名為 OAT20Y，由四個 5'TTCCA3' 重複單元組成，可在人類基因組中顯示男性特異性的雜交圖譜。該探針具有很高的敏感性，因為雜交後獲得可見信號所需的 DNA 量不足 1 微克。
我們使用 OAT20Y 對若干羊水樣本進行性別鑑定的結果與臨床數據一致。研究發現，OAT20Y 對人類基因組具有特異性，因為它不與任何非人類物種的 DNA 發生雜交。除可用於伴有嚴重 X 連鎖遺傳病的人類胚胎性別鑑定外，該探針還可能有助於在法醫學案件中確定組織或血液樣本的來源。