大多數物種都表現出地理結構，這會在基因組的中性區域留下特徵性的遺傳印記。當中性區域與有害突變發生連鎖時，這些印記可能會被扭曲。在這類區域中，淨化選擇可通過背景選擇（Background Selection, BGS）降低遺傳多樣性；對於隱性突變，則可通過關聯性超顯性（Associative Overdominance, AOD）提高遺傳多樣性。儘管BGS和AOD在隨機交配群體中的作用已得到較為充分的表徵，但它們在結構化群體中的效應仍在很大程度上未被探索。
本文中，我們利用前向模擬，在一系列遷移、選擇、顯性和重組參數範圍內研究了一個伴隨遷移的隔離模型（Isolation with Migration model）。首先，我們採用基於基因型的方法，量化有害突變對標準彙總統計量（π、Dxy、FST、DAFi）的影響。隨後我們表明，基於祖先重組圖（Ancestral Recombination Graph, ARG）的方法——通過追蹤每個子群中一個二倍體樣本的樹序列——能夠恢復相同的模式，同時將遺傳變異直接關聯到底層的共祖過程。
當重組率足夠低時，我們發現，對於弱共顯性突變，存在一個由BGS驅動的狀態，其特徵為較低的遺傳多樣性和升高的遺傳分化（FST）。對於隱性突變，我們首先識別出一個由AOD驅動的狀態，其特徵為遺傳多樣性增加且FST值降低，隨後過渡到一個後續的由BGS驅動的狀態。系統發育譜系同樣受到有害突變的影響：BGS會縮短共祖時間，並使拓撲結構向譜系排序型拓撲偏移；而AOD會延長共祖時間，並使拓撲結構向不完全譜系排序型拓撲偏移。
基因流會削弱這些模式，使FST和拓撲結構保持接近中性預期，而遺傳多樣性和共祖時間則對群體歷史過程保持穩健。我們的結果為在具有基因流的結構化模型中存在BGS、AOD及其相互轉變提供了明確證據。重要的是，這些過程會在基因樹上留下可區分且可解釋的特徵性印記，凸顯了基於ARG的方法在結構化群體中推斷連鎖選擇和顯性效應的潛力。
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🏷️ 有害突變 背景選擇 關聯性超顯性 結構化種群 基因流 連鎖中性變異